선천성대사이상질환이란? 선별검사 검사비용 무료지원, 종류와 치료방법

신생아 선천성 대사이상은 특정 유전자의 돌연변이로 인하여 이 유전자가 만드는 단백질에 이상이 생겨 발병하는 질환입니다. 돌연변이 유전자로 인한 비정상적 단백질의 생산은 우유나 음식의 대사 산물이 뇌나 신체에 유독작용을 일으켜 대뇌, 간장, 신장, 안구 등의 장기에 돌이킬 수 없는 손상을 줄 수 있습니다.

신생아 청각장애《↗선천성 난청 선별검사 알아보기》와 마찬가지로 신생아시기에는 별다른 증상이 나타나지 않아 검사를 하지 않으면 확인을 할 수 없습니다. 생후 6개월부터 여러 증상이 나타나기 시작하는데요. 치료를 늦게 시작하면 할수록 그 기간동안 뇌세포가 손상되어 치유하기가 어려워 정신지체를 초래할수 있습니다. 조기발견하여 치료하면 충분히 예방할 수 있는 질환이므로 증상이 나타기전에 검사를 받는것이 좋습니다.

정부는 이러한 선천성 대사이상 질환을 조기발견하고 치료하여 지적장애 발생을 사전에 예방하기 위해 신생아를 대상으로 '선천성대사이상 검사' 지원하고 있습니다. 소득과 재산에 관계없이 모든 신생아를 대상으로 하며, 선천성대사이상으로 확인된 확아의 경우 만18세 미만이면 의료비와 특수조제분유, 저단백식품 등을 지원받을 수 있습니다.

◆ 지원대상
- 선천성대사이상 검사: 모든 신생아
- 선천성대사이상 환아 관리 : 페닐케톤뇨증, 감상선기능저하증, 호모시스틴뇨증, 단풍당뇨증, 갈락토스혈증, 선천성부신과형성증 등 선천성대사이상 질환으로 진단된 만 18세 미만의 환아

※ 환아 : 병들거나다쳐서치료받아야할아이

◆ 지원내용

1. 검사비용 지원

- 한국인에게 발생빈도가 높은 6종의 선천성대사이상질환에 대해 무료로 검사

(검사항목 : 페닐케톤뇨증, 갑상선기능저하증, 호모시스틴뇨증, 단풍당뇨증, 갈락토스혈증, 선천성부신과형성증)

- 위 항목 이외의 질환에 대한 검사비용은 본인부담

2. 의료비, 특수조제분유 및 저단백식품 지원

- 환아관리 : 환아의료비 및 특수 조제분유 및 저단백식품 지원 등

- 갑상선기능저하증 : 진료비 내역에 따라 연 27만 6천원 범위에서 의료비 지원

- 페닐케톤뇨증 환아 등 : 특수 조제분유 및 저단백식품 지원

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검사는 어떤식으로 받게 되나요?

검사는 생후 48시간에서 7일 이내의 신생아에게 젖을 충분히 섭취시키고 2시간이 지난 후 발뒤꿈치에서 채혈하여 1차 검사를 실시합니다. 검사결과 이상이 발견되면 정밀검사를 하며, 정밀검사 결과 선천성대사이상 환아로 확인되면 질환의 종류에 따라 필요한 호르몬제나 특수 조제분유를 먹여 정상아로 성장할 수 있도록 치료합니다. 우리나라에서 발생빈도가 높은 6가지 선천성대사이상 질환과 치료방법은 다음과 같으며 조기발견 후 치료시 장애를 예방할 수 있습니다.

◆ 페닐케톤뇨증
: 페닐알라닌을 티로신으로 대사시키는 효소인 페닐알라닌수산화 효소에 이상이 있어서 페닐알라닌이 축적되는 질환

1 증상
- 정신, 운동 발달 지연, 경련 발작, 땀과 소변에서 쥐 오줌냄새가 남

- 저색소증으로 인한 담갈색 피부와 머리카락

- 구토, 습진, 자폐증, 과다활동, 공격적 행동

2 치료
- 혈중 페닐알라닌 농도를 2-6mg/dL로 유지하도록 식이요법을 조절
- 신생아 시기부터 저 페닐알라닌 특수분유와 일반 분유를 알맞게 혼합하여 섭취

- 아이의 나이가 증가함에 따라 식사를 조절할 수 있으나 중단해서는 안됨
- 생후 1개월 이내에 치료할 경우 뇌 손상 예방 가능

◆ 갈락토스혈증
: 갈락토스혈증은 탄수화물 대사장애로, 뇌의 구성 성분으로서 중요한 역할을 하는 갈락토스가 대사되지 못하고 체내에 축적되어 독성 증상을 나타내는 질환

1 증상
- 수유를 시작한 후 1~2주 이내에 식욕 부진, 구토, 황달, 간이나 비장의 종대, 발육 부전이 생김

- 이후 점차 진행하여 정신운동발육의 지연, 백내장, 간경변이 나타날 수 있음

2 치료
- 갈락토스혈증이 의심되면 즉시 모유나 일반 분유 수유를 중지
- 락토스를 다른 당질로 치환한 특수 우유(무유당 분유, 무유당 대두분유)를 수유

◆ 단풍 당뇨증
: 탈 탄산 효소의 결핍으로 인한 아미노산 대사 장애에 의해 발생하는 질환

1 증상
- 출생 직후에는 이상이 없지만 생후 3~5일부터 갑자기 젖을 먹지 않고 토하고 경련이나 호흡장애를 일으킴
- 소변, 타액, 땀, 눈물 등에서 단풍나무 수액과 비슷한 달콤한 냄새가 남
2 치료
- 분지형 아미노산의 섭취를 제한하는 특수 분유 섭취
- 중증인 경우 복막 투석이 필요함

◆ 선천성 갑상선 기능저하증 (크레틴병)
: 갑상선의 형성 부전이나 갑상선 호르몬의 합성 장애 등 다양한 원인에 의해 갑상선 기능이 저하되는 상태

1 증상
- 대부분 출생 시 체중 및 신장은 정상이며, 생후 2~3개월까지도 증상이 잘 나타나지 않음

- 영아기 열린 입, 멍청한 표정, 황달, 변비, 수유 장애, 쳐짐, 두꺼운 혀, 복부팽만, 제대탈장, 성장 장애등이 나타남

- 나이가 들면 지능 저하, 행동 및 언어 장애 등 신경학적 증상이 나타남

2 치료
- 갑상선 호르몬 제제를 복용

- 6주내 치료를 시작할 경우 대부분 예후는 좋음

◆ 호모시스틴뇨증
: 아미노산 대사 이상에 의해 호모시스틴이 시스타디오닌으로 대사되는 과정에서 이상이 생겨 호모시스틴이 소변으로 다량 배설되는 질환

1 증상
- 지능장애, 경련, 보행 장애, 수정체 탈구, 백내장, 시력장애, 긴사지, 골다공증, 혈전 형성

2 치료
- 호모시스틴을 만드는 메티오닌의 함량이 적은 특수분유 섭취

◆ 선천성 부신 과형성증
: 코티졸과 알도스테론 호르몬의 생성에 관여하는 효소의 결함으로 발생

1 증상
- 염분의 과다 배설로 인한 반복적 구토, 탈수, 성장 장애
- 남성 호르몬의 과다 생산으로 여성의 경우에는 모호한 성기를 보임
2 치료
- 부족한 호르몬 제제를 복용하면 됩니다.