선천성대사이상질환이란? 선별검사 검사비용 무료지원, 종류와 치료방법

신생아 선천성 대사이상은 특정 유전자의 돌연변이로 인하여 이 유전자가 만드는 단백질에 이상이 생겨 발병하는 질환입니다. 돌연변이 유전자로 인한 비정상적 단백질의 생산은 우유나 음식의 대사 산물이 뇌나 신체에 유독작용을 일으켜 대뇌, 간장, 신장, 안구 등의 장기에 돌이킬 수 없는 손상을 줄 수 있습니다. 신생아 청각장애《↗선천성 난청 선별검사 알아보기》와 마찬가지로 신생아시기에는 별다른 증상이 나타나지 않아 검사를 하지 않으면 확인을 할 수 없습니다. 생후 6개월부터 여러 증상이 나타나기 시작하는데요. 치료를 늦게 시작하면 할수록 그 기간동안 뇌세포가 손상되어 치유하기가 어려워 정신지체를 초래할수 있습니다. 조기발견하여 치료하면 충분히 예방할 수 있는 질환이므로 증상이 나타기전에 검사를 받는것이 좋습니다..